01 agosto 2008

Às Sextas com Filipa Gaspar

O que são doenças raras?

Afectam um pequeno número de pessoas. Mas a falta de conhecimentos científicos e médicos traz consigo um elevado sofrimento.

As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.

A definição de doença rara é, portanto, conjuntural, na medida em que depende do período de tempo e do espaço geográfico que estão a ser considerados. Por exemplo, a sida já foi considerada uma doença rara, mas, hoje em dia, está em expansão. A lepra, por seu turno, é rara em França, mas frequente na África central.

Quantas doenças raras existem?

São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Esse número está em crescimento, uma vez que são reportadas, na literatura média, cinco novas doenças por semana.

Como surgem as doenças raras?

A maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento.

Quais são as características mais frequentes das doenças raras?

* São doenças crónicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco;
* Manifestam-se na idade adulta;
* Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente;
* Têm associado um défice de conhecimentos médicos e científicos;
* São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;
* Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;
* Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.


in http://www.portaldasaude.pt

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